Relaterede artikler: Hirschsprung sygdom
definition
Hirschsprungs sygdom er en medfødt misdannelse, der er kendetegnet ved en defekt i innerveringen af den tykke del af tarmen.
Fraværet af ganglion-nerveceller på tarmvæggen fører til en delvis eller total funktionel obstruktion, fordi det sygdomsregioner, der er berørt af sygdommen, er fraværende eller unormalt. Derfor forbliver det segment, der er ramt af sygdommen, stiv og kontraheret. Dette medfører stagnation af fæces og materiale og unormal dilatation af det normalt innerverede proksimale tarmkanal.
Sygdommen er normalt begrænset til den distale tyktarm, men kan også påvirke hele tyktarm eller hele tyndtarmen. Sjældent observeres "segmentære" læsioner.
Hirschsprungs sygdom forekommer sporadisk (hidtil uset i familien) og er genetisk bestemt, især i nærvær af mutationer i RET-genet. Desuden kan den findes i nogle mere komplekse syndromer (Downs er den hyppigste) eller i forbindelse med gastrointestinale anomalier.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- anoreksi
- diarré
- Mavesmerter
- encopresis
- Abdominal hævelse
- Funktionel meteorisme
- kvalme
- Gastrointestinal perforering
- Postite
- Vækstforsinkelse
- forstoppelse
- Opkastning
- Galdeopkastning
Yderligere indikationer
Hirschsprungs sygdom forekommer allerede ved fødslen eller i barndommen (i 85% af tilfældene, før 4 år). Berørte nyfødte præsenterer en delvis eller forsinket frigivelse af meconium (første fæces) i løbet af de første 24 timer i livet. Afvisning af mad og tendensen til opkast følger. Symptomatologien indbefatter Hirschsprungs sygdom, endog stigende mavesvækkning, vanskeligheder med evakuering af spontant og generel utilpashed. Nogle gange har spædbørn med meget korte segmenter af agangliose kun mild eller intermitterende forstoppelse, ofte med episoder af diarré.
Hos spædbørn kan symptomatologien af Hirschsprungs sygdom bestå af anoreksi, tab af normal defekationsstimulering og hyppige tarminfektioner.
Diagnosen skal ske så hurtigt som muligt, da barnets normale udvikling kan blive kompromitteret. Desuden er indtræden af Hirschsprung enterocolitis (giftig megacolon) mulig, en komplikation, som kan udvikle sig på en fulminant og dødelig måde.
Diagnosen er lavet ud fra klinisk observation, men skal bekræftes af barium enema og rektal biopsi. Den histologiske analyse af det rektale tarmvæv viser fraværet af ganglionceller, mens den uigennemsigtige enema kan vise en diameterovergang mellem det normalt innerverede proksimale dilaterede kolon og det indsnævrede distale segment (aganglion).
Behandlingen er kirurgisk og involverer normalt fjernelse af tarmkanalen uden ganglier. Denne intervention korrelerer generelt med en god prognose.
